Síndrome de Mauriac / Mauriac syndrome

Síndrome de Mauriac pode ocorrer em crianças com diabetes mellitus tipo 1 de difícil controle e é caracterizada por baixa estatura, atraso puberal, hepatomegalia e características cushingoides. Relatamos o caso de um menino diabético de 14 anos, que apresentou hepatomegalia, baixa estatura, atraso puberal, aminotransferases elevadas, lipídeos séricos elevados e difícil controle metabólico. Ultrassom abdominal confirmou a hepatomegalia; biópsia hepática foi compatível com glicogenose. A função hepática anormal, lipídeos séricos elevados e hepatomegalia decresceram depois do controle metabólico. Concluímos que hepatomegalia pode ser vista em pacientes diabéticos como acúmulo de glicogênio resultante do consumo excessivo de alimentos e insulina. Na glicogenose hepática os achados patológicos melhoram quando há o controle glicêmico...

Linfoma Burkitt primário de íleo terminal simulando doença inflamatória intestinal / Primary Burkitt limphoma of the terminal ileum simulating inflammatory bowel disease

Linfoma Burkitt é uma neoplasia de células B maduras agressiva. Possui três variantes clínicas: endêmico, esporádico e associado à imunodeficiência. Estes subtipos são semelhantes morfologicamente e nas características imunofenotípicas, mas se diferem quanto à apresentação clínica e geográfica. No tipo esporádico é comum o acometimento abdominal, podendo haver obstrução, sangramento ou intussuscepção intestinal. Relato do caso: paciente 19 anos, masculino, referindo dor em quadrante inferior direito do abdome, associado a náuseas, vômitos e distensão abdominal há 30 dias. No exame físico do abdome apresentava massa palpável em fossa ilíaca direita. O ultrassom e a tomografia revelaram intussuscepção intestinal. Laparotomia exploradora foi realizada evidenciando massa no íleo terminal com intussuscepção para dentro do ceco. Colectomia direita ampliada foi realizada. Após exame patológico da peça e estadiamento tumoral, linfoma de Burkitt primário foi diagnosticado. A recuperação pós-operatória não apresentou intercorrências e o paciente foi encaminhado para quimioterapia adjuvante.